华大基因与牡丹其实早有因缘。“唯有牡丹真国色,花开时节动京城”,然而拥有国色的牡丹,不仅可供观赏,还有入药、做油等实用。但遗憾的是,其亲本之一的野生凤丹植株,受人们过度采摘以及自身巨大基因组等因素影响已杳无踪迹。早在2012年,华大基因就着手于牡丹基因组的研究,紧跟基因组科学及测序组装技术的发展,不断对凤丹基因组进行探索与解析,难度高且复杂。
历经十年的艰辛探索,今日,上海辰山植物园联合华大基因,共同在国际著名的期刊Nature Communications上发表了题为“Genomic basis of the giga-chromosomes and giga-genome of tree peonyPaeonia ostii”的最新牡丹基因组学研究成果。这一研究表明,凤丹牡丹超大染色体及巨大基因组的遗传机制已被成功破解。
凤丹牡丹超大染色体及巨大基因组的遗传机制刊登在Nature Communications
基因在生物领域一直有重要地位,所有的动植物都受基因的影响。但凤丹牡丹超大基因组/染色体的遗传密码,牡丹雄蕊孵化的机制和ALA为代表的不饱和脂肪酸含量高的原因,至今仍然没有明确的解析。
华大基因的研究团队采用了逐级梯度建库的策略,并在此基础上,加上长/短读长测序技术,对染色体构象进行精准地捕获,夜以继日对牡丹复杂的基因组进行测序组装分析,最后,终于成功组装到5条超大染色体。
根据对大量假基因的产生、基因间区的逆转录转座子(以Del为代表的LTR)爆炸性扩张、逆转录座子Del结构域的完整性(酶活性)的一系列研究得出:逆转录转座子爆发式插入基因间区,从而产生了其超大的染色体与巨大基因组。
对凤丹牡丹染色体机制上的研究表明:牡丹可能经历了6倍化事件,经过复杂进化后形成了当前类群中的5条染色体基数。首次明确提出组蛋白数目与维持植物较大染色体相关的机制,并可能存在普遍性。
针对牡丹不饱和脂肪酸的问题,华大通过全基因组关联分析发现:牡丹种子高水平的ALA合成中,在关键节点有一个及以上的高表达基因产生影响,并且,多个候选油脂合成基因在合成过程中可能起重要作用。除此之外,还有一个可能的影响因素就是该种子在早期曾发生过一次重要的基因复制。
研究表明:雄蕊瓣化的形成可能受花发育A类基因AP1的异位表达和C类基因AG在部分雄蕊中的表达减少的影响。并且,这种雄蕊瓣化的分子机制和多年来的人工栽培促进了牡丹花的多样性。该发现经证实后,不但发掘了栽培牡丹花多样性的多个候选基因,还为进一步培育更高观赏价值的优质牡丹提供了培育的理论依据和可供查询的基因资源。
这一重要突破,是牡丹科学研究领域里程碑式的标志性成果,也是植物巨大基因组和超大染色体研究领域的突破性研究进展。