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成功落地!华大基因助力新生儿产前筛查项目执行

发布时间:2022-12-08
【编者按】华大基因作为基因检测行业中的领导者,在该领域中已经深耕20多年,自身的研究经验丰富,技术精准,始终为人类基因问题的解决提供更专业的技术支...

华大基因作为基因检测行业中的领导者,在该领域中已经深耕20多年,自身的研究经验丰富,技术精准,始终为人类基因问题的解决提供更专业的技术支持,近期更是对国家落实新生儿筛查项目提供专业的产前检测技术,推动了健康生育事业的更长久发展。

人类基因是充满神秘的,在科技的推动下基因又是可以造福人类的。华大基因作为国内走在生命科学前沿的专业机构,始终为人类基因组计划的发展做出积极的努力。通过无创产前筛查基因检测技术,仅需采集被检查的孕妇外周血,利用基因测序技术对母体外周血中的游离DNA片段进行测序,从而检测胎儿染色体是否异常。目前,这项基因检测技术基本已经得到大面积的普及推广使用,更是为当下的新生儿筛查项目成功启动做出了贡献。

华大基因用精湛的科技实力与创新研发能力提升了众多医疗机构以及检测机构对华大基因无创基因检测技术产品的认可。据相关统计,截止到今年8月,华大基因无创产前基因检测突破1000万例检测样本量,对于预防出生缺陷防控事业的发展做出了巨大的贡献。

华大基因总部

前不久,华大基因作为技术支持单位助力“中国新生儿先天性肾上腺皮质增生症二级筛查多中心研究”项目的成功启动。在新生儿筛查的工作中,先天性肾上腺皮质增生症作为一种发病率高、危害严重,但可治可防的病种已被列为筛查中的重要疾病。华大基因提供的产前检测技术主要是通过液相色谱串联质谱技术对干血片样本中的5种类固醇激素进行定量检测,建立在不同胎龄新生儿及婴幼儿分组人群的正常参考范围、临床阳性切值及判断逻辑基础上,为其检测数值提供参考依据。

华大基因为推动新生儿的产前检测项目的顺利启动,还提到试剂盒的组成,检测流程,检测的线性以及灵敏度等相关要点。质谱技术的推广和发展较传统的CAH筛查具有超敏性、高特异性、高选择性等强大优势,成为检测血液类固醇激素的金标准,更早一步帮助孕妇、新生儿及时发现异常情况,助力降低染色体异常而产生的出生缺陷。

一直以来,华大基因始终坚定初心,在人类基因组计划的研究领域中孜孜不倦,努力攻克各种基因难题,为诸多的医疗机构以及专业检测机构等提供强大的技术以及产品支持,让专业的基因技术真正为人类造福。

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